генетика

Новые научные данные свидетельствуют о том, что постепенное исчезновение мужской половой хромосомы по мере старения организма способно спровоцировать преждевременную смерть и развитие тяжелых патологий.

Об этом подробно рассказывает популярное международное издание ScienceAlert, ссылаясь на результаты последних исследований генетиков. Согласно опубликованным материалам, утрата данного определяющего пол компонента в крови, структурах мозга или иммунных клетках существенно повышает риски возникновения онкологических процессов, а также опасных дисфункций почек и сердца.

Проведенный анализ демонстрирует неожиданные масштабы проблемы: среди мужчин, перешагнувших 70-летний рубеж, примерно у 40 % наблюдается потеря Y-хромосомы в определенных клеточных популяциях. Специалисты обращают внимание на уникальную биологическую особенность данной структуры. Из всех 46 хромосом, содержащихся в большинстве клеток человека, Y-хромосома — единственная, которая может быть утрачена без гибели клетки. Исторически в академической среде доминировало мнение о её функциональной ограниченности исключительно репродуктивной сферой, однако современные данные полностью опровергают этот постулат.

Современные исследования раскрывают следующие ключевые факты о механизмах этого биологического феномена:

• Отсутствие половой хромосомы в клетках активно способствует ускоренному увяданию организма и внезапному летальному исходу.
• Иммунные клетки, лишенные Y-хромосомы, менее эффективно борются с раковыми клетками, подрывая естественную онкологическую защиту.
• Генетический элемент задействован в гораздо большем спектре важнейших клеточных функций во всем организме, чем наука предполагала ранее.

Эволюционная дискуссия: исчезнет ли мужская хромосома навсегда?

В долгосрочной перспективе мнения ученых разделились, поскольку некоторые генетики предрекают полное исчезновение определяющей пол структуры у людей в ближайшие несколько миллионов лет. Свою позицию в этом споре обозначила эволюционный биолог Дженнифер Хьюз, которая выражает обоснованный скептицизм по поводу столь радикального исхода. Она говорит, что «гены, сохранившиеся на Y-хромосоме, выполняют важнейшие функции во всем организме, поэтому маловероятно, что она будет утрачена в течение миллионов лет».

Альтернативный взгляд на проблему предлагает её коллега, эволюционный биолог Дженни Грейвс. Она полностью согласна с Хьюз в том, что гены на Y-хромосоме важны и могут быть связаны со здоровьем и болезнями, но при этом утверждает, что «такие гены всегда могут заменить другие хромосомы». В качестве наглядного примера из дикой природы исследователь указывает на некоторые виды крыс и мышей, у которых Y-хромосома уже полностью отсутствует, а критически важную роль по определению пола успешно взяла на себя совершенно другая хромосома.

Британские исследователи из Университетского колледжа Лондона и Университета королевы Марии представили принципиально новую модель старения человеческого организма, которая разделяет этот сложный биологический процесс на два самостоятельных периода.

Об этом открытии, объясняющем глубинную взаимосвязь между естественным увяданием органов и развитием опасных хронических патологий, сообщает новостной портал Point.md. Авторы научной работы подчеркивают, что старение представляет собой многофакторный процесс, обусловленный комплексом взаимодействующих биологических механизмов, а не какой-то одной изолированной причиной.

Механизм накопления и активации скрытых повреждений

Согласно выводам экспертов, запуск деструктивных процессов происходит задолго до преклонного возраста. Новая научная концепция описывает два последовательных, но тесно переплетенных между собой этапа деградации защитных систем:

• Первая стадия (молодость): Организм сталкивается с различными внешними и внутренними потрясениями — переносит инфекционные заболевания, физические травмы или претерпевает точечные генетические мутации. В большинстве случаев иммунитет успешно купирует эти угрозы, однако некоторая часть микроповреждений не ликвидируется полностью, а переходит в латентную, скрытую форму.
• Вторая стадия (пожилой возраст): С течением времени в организме запускается перестройка естественной генетической активности, которая перестает приносить пользу здоровью. Данные биологические метаморфозы критически снижают способность внутренних систем сдерживать накопленный ранее ущерб, в результате чего старые скрытые проблемы активизируются и перерастают в полноценные заболевания.

Предложенная учеными двухэтапная схема наглядно демонстрирует, почему большинство тяжелых хронических недугов манифестируют преимущественно в старости, несмотря на то, что их истинные первопричины могут формироваться в ранние годы жизни. В завершение специалисты указывают на практическую ценность исследования. По их мнению, минимизация соматических повреждений в молодости, равно как и терапевтическое блокирование негативных генетических сдвигов в пожилом возрасте, позволит существенно снизить риски проявления возрастных болезней и продлить период активного долголетия.

Ученые приблизились к разгадке возрастной потери памяти. Результаты крупного исследования представили исследователи из University of Oslo. Анализ показал, что ухудшение памяти связано не с одной зоной мозга.

В центре внимания оказалась эпизодическая память. Это способность вспоминать события и личный опыт. Именно она, как известно, ослабевает с возрастом. В исследование вошли данные 3 737 здоровых участников. Ученые проанализировали 10 343 МРТ-скана и 13 460 тестов памяти. Наблюдения длились несколько лет.

Что происходит с мозгом

Ключевую роль играет гиппокамп, отвечающий за обучение и память. Однако снижение памяти не связано только с его изменениями. Исследование показало более сложную картину. Сокращение объема мозговой ткани связано с худшими результатами памяти. Связь усиливается после 60 лет. Особенно заметна она у людей с ускоренным уменьшением мозга. По словам Alvaro Pascual-Leone, это самый детальный анализ возрастных изменений мозга. Он подчеркивает, что процесс неравномерен.

Генетический риск

У носителей гена APOE ε4 потеря ткани происходит быстрее. У них же быстрее снижается память. Этот ген связан с болезнью Альцгеймера.

При этом общий сценарий старения мозга одинаков для всех. Ген лишь усиливает уже существующую тенденцию. Ученые не обнаружили отдельного механизма. «Когнитивный спад — это не просто возраст», — отмечает Паскуаль-Леоне. Он считает, что важны индивидуальные биологические факторы.

Что это меняет

Исследование ставит под сомнение простые объяснения старения памяти. Потеря памяти отражает накопленную уязвимость структуры мозга. Она формируется десятилетиями. Авторы делают вывод о подходах к лечению. Эффективные методы должны воздействовать сразу на несколько зон мозга. Наибольший эффект возможен при раннем вмешательстве. «Это не одна область и не один ген», — подчеркивает ученый. Понимание процесса поможет раньше выявлять риски и поддерживать когнитивное здоровье.

Около 400 миллионов лет назад у древних членистоногих произошел эволюционный скачок, сообщают исследователи. Именно тогда появились органы, позволившие паукам плести паутину. Новое исследование генетиков объясняет, как именно возник этот механизм.

Геномная авария, изменившая эволюцию

Китайские ученые установили, что ключевым событием стала дупликация генома. Она привела к появлению лишних копий генов, отвечающих за строение тела и рост конечностей. Результаты работы опубликованы в журнале Science Advances.

Эта генетическая перестройка запустила новый путь развития. В итоге появились десятки тысяч видов пауков с уникальными способностями. Исследователи связывают это с резким ростом генетического разнообразия.

От ног к паутинным бородавкам

Ученые сравнили геномы трех видов пауков и клещей. Анализ показал, что у пауков дублированных генов вдвое больше. Это стало основой для формирования новых органов.

Секвенирование клеток эмбрионов выявило происхождение паутинных бородавок. Они развились из ног. Эксперимент с отключением «ножного» гена подтвердил вывод: бородавки формировались неправильно.

Не только теория, но и технология

Исследователи считают, что открытие имеет прикладное значение. Понимание генетической основы паутины может помочь создать синтетический паучий шелк. Такой материал сочетает прочность и эластичность.

Ученые Университета Сан-Паулу рассказали, что иммунитет бразильских долгожителей работает иначе. Результаты исследования опубликованы в журнале Genomic Press и объясняют устойчивость к болезням и инфекциям.

В исследовании участвовали более 140 человек. Среди них были люди старше 100 лет и 20 «супердолгожителей» старше 110. Анализ показал: их иммунные клетки лучше очищают ткани от поврежденных белков.

Эта способность снижает хроническое воспаление. Именно оно связано с деменцией, онкологией и сердечно-сосудистыми заболеваниями. У долгожителей защита сохраняется даже в глубокой старости.

Гибкий иммунитет против болезней

Неожиданной находкой стала работа Т-лимфоцитов CD4+. У долгожителей они частично заменяют клетки-киллеры CD8+. Такие клетки способны напрямую атаковать опасные клетки и патогены.

Подобная гибкость иммунитета крайне редка у людей обычного возраста. Исследователи считают её ключом к выживаемости и долголетию.

Почему COVID-19 прошёл легче

Авторы связывают эти особенности с пандемией COVID-19. Иммунная система быстро вырабатывала нейтрализующие антитела. Трое долгожителей переболели коронавирусом в 2020 году и полностью восстановились.

Сейчас ученые создают клеточные модели иммунитета долгожителей. В перспективе это может помочь замедлить иммунное старение и продлить здоровую жизнь.

Как сообщает Nature, одни и те же инфекции могут протекать по-разному. Для большинства людей они почти незаметны, но для некоторых заканчиваются тяжёлой болезнью или смертью. Ключевую роль играют врождённые генетические нарушения иммунитета и аутоантитела, подавляющие защитный ответ.

Исследователи связывают такие случаи с «врождёнными ошибками иммунитета» — inborn errors of immunity. Эти мутации мешают организму сдерживать инфекцию или вызывают чрезмерную реакцию. В результате даже распространённые микробы становятся опасными.

Когда обычная бактерия становится смертельной

Nature приводит случай начала 1980-х годов. У мальчика на Мальте развилась тяжёлая инфекция, но врачи долго не могли найти возбудителя. После перевода в Лондон выяснилось, что причиной стала распространённая бактерия Mycobacterium fortuitum.

«С ней сталкиваются все, но почти никто не заболевает», — отметил педиатр-инфекционист Майкл Левин. Несмотря на лечение, ребёнок умер. Позже выяснилось, что тяжёлые микобактериальные инфекции были и у его родственников.

Гены и аутоантитела против иммунитета

Спустя годы учёные связали эту уязвимость с мутацией рецептора к интерферону-γ. Эта молекула регулирует иммунный ответ и воспаление. Исследователи отмечают, что мутации, связанные с IEI, выявлены уже в сотнях генов.

Как подчёркивает врач-учёный Стивен Холланд, «у каждой инфекции свой набор механизмов». Поэтому генетические сбои повышают риск тяжёлого течения при встрече с конкретными микробами, а не со всеми сразу.

Уроки пандемии и пределы генетики

Nature напоминает о пандемии COVID-19. Примерно у 10% пациентов с тяжёлым течением нашли аутоантитела. Эти белки атаковали сигнальные молекулы иммунитета и ослабляли защиту. Похожие аутоантитела выявляли при тяжёлом гриппе, вирусе Западного Нила и редких реакциях на живые вакцины.

При этом мутация не всегда означает болезнь. Многие люди живут с такими изменениями без симптомов. Иногда проявления зависят от среды и эпигенетических механизмов, из-за чего одна и та же мутация может вести себя по-разному.

Исследование выявило неожиданный генетический парадокс Южной Азии. Регион остается крупнейшим в мире производителем и потребителем молочных продуктов. При этом большинство взрослых жителей Индии, Пакистана и Бангладеш не способны переваривать свежее молоко. Ученые подчеркивают, что проблема связана не с культурой питания, а с биологией. У значительной части населения не вырабатывается достаточное количество лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы — молочного сахара.

Ген, который не прижился

Команда исследователей под руководством биолога Прии Мурджани из Калифорнийского университета в Беркли проанализировала около 8 тысяч геномов. В выборку вошли современные и древние образцы, датированные периодом с 3300 года до н. э. по 1650 год н. э.

В центре внимания оказался аллель -13910*T. Именно он позволяет сохранять выработку лактазы во взрослом возрасте. В Европе этот вариант ДНК широко распространен и считается результатом сильного естественного отбора.

В Южной Азии ситуация оказалась иной. Хотя ген был завезен в регион в исторический и средневековый периоды, он почти не закрепился в популяции. Его распространение остановилось, вопреки ожиданиям ученых.

Сильнейший отбор

Исследование выявило резкий контраст между регионами. Частота «молочного» гена уменьшается с севера на юг. Однако есть два исключения. Это народы тода на юге Индии и гуджар в Пакистане.

В этих пастушеских сообществах переносимость лактозы достигает 90 процентов. Ученые отмечают: «Сила отбора этого аллеля могла быть выше, чем у северных европейцев». Такой уровень считается одним из самых высоких в недавней истории эволюции человека.

Антрополог Кристина Уориннер из Гарвардского университета, не участвовавшая в работе, заявила: «Наше понимание того, как работает усвоение молока у взрослых, остается крайне неполным». По ее словам, простые объяснения больше не работают.

Не единая история

Дополнительный анализ показал, что ген -13910*T был принесен в Южную Азию пастухами Евразийской степи. Их генетический профиль почти полностью совпадает с найденными вариантами у современных южноазиатских носителей аллеля.

Однако для большинства населения региона наличие гена не стало жизненно важным. Традиционный рацион опирается на ферментированные продукты. Йогурт, гхи, простокваша и масло содержат меньше лактозы и легче усваиваются.

Это снизило давление естественного отбора. В результате ген не получил преимущества, необходимого для массового распространения. Лишь там, где питание зависело от свежего молока, он оказался критически важным.

Авторы исследования подытоживают: «Эволюция лактазной устойчивости — это не единый сценарий, а мозаика демографических и культурных историй». Каждый образ жизни оставил собственный след в геноме человека.

Согласно исследованию, анализ древней ДНК обнаружил, что первые кошки, найденные рядом с человеческими поселениями возрастом более 10 000 лет, не были родственниками современных домашних кошек. Авторы работы заявили, что родословная домашних кошек могла попасть в Европу только около 2 000 лет назад, что полностью меняет прежние представления об их истории.

Переписывание древней родословной

Команда исследователей реконструировала геномы 70 древних кошек, собранных в Северной Африке, Европе и Анатолии. Датировка образцов охватывала период от IX века до нашей эры до XIX века нашей эры. Ученые сравнили их с геномами современных домашних и диких кошек. Полученные данные показывают, что современные кошки ближе к североафриканским диким кошкам, а не к левантийским популяциям.

Когда кошки стали домашними

Самые ранние предковые домашние кошки Европы датируются лишь 2 000-летним возрастом. Более древние европейские и анатолийские образцы оказались европейскими дикими кошками. Это означает, что путь к настоящему одомашниванию не начинается в Леванте 10 000 лет назад, как считалось. Исследователи также выяснили, что сардинские кошки происходят от североафриканских диких кошек, завезенных людьми около 2 200 лет назад, а не от домашних кошек.

Оставшиеся вопросы

Эволюционный биолог Джонатан Лосос заявил, что главный нерешенный вопрос — когда именно домашняя кошка эволюционировала от своего предка. Команда планирует изучить древние образцы из Африки, включая мумии фараоновского периода, чтобы уточнить время одомашнивания.

Согласно информации, озвученной Дарьей Подчиненовой и процитированной ТАСС, сочетание искусственного интеллекта, персонализированной медицины и возможного генного редактирования может однажды продлить человеческую жизнь до 150 лет.

Однако «волшебной таблетки», как подчёркивает учёный, ждать не стоит.

Почему предел долголетия может сдвинуться
Подчиненова напомнила о лимите Хейфлика, который ограничивает число делений клеток. По её словам, именно поэтому существует предположение, что человек не способен жить дольше 125–127 лет. Но технологии могут изменить условия: ИИ поможет точнее подбирать лечение, а биотехнологии — корректировать генетические механизмы старения. На фоне этого обсуждения вспоминается сообщение о китайском стартапе, создающем таблетки на основе экстракта виноградных косточек.

Как наука объясняет старение
Учёный перечисляет популярные научные теории, связывающие старение:

• с укорочением теломер,
• с хроническим воспалением,
• с накоплением свободных радикалов,
• с потерей мышечной активности.

Она подчёркивает, что один препарат не сможет повлиять на все механизмы сразу. Но природные соединения действительно показывают полезные свойства — в том числе экстракты виноградных косточек, демонстрирующие «биологическую активность, потенциально полезную для здоровья».

Что уже можно сделать для долголетия
По словам Подчиненовой, уже сейчас существуют доказанные методы замедления старения: сбалансированное питание, физическая и ментальная активность, а также регулярный мониторинг здоровья. Она резюмирует, что сочетание науки, ИИ и медицинского наблюдения может открыть реальные перспективы для увеличения продолжительности и качества жизни.

Согласно материалу, опубликованному Channel4, исследователь Алекс Кей заявил, что анализ ДНК Адольфа Гитлера помог понять причины его сексуальных и психологических проблем.

Программа была посвящена документальному фильму «ДНК Гитлера: План диктатора».

Исследование показало наличие мутации, связанной с деформацией гениталий и психическими нарушениями. Кей отметил, что носители этого гена часто сталкиваются со шизофренией и СДВГ. Он подчеркнул: «Теперь мы знаем, что у него был синдром Кальмана».

Эксперт добавил, что этот синдром может объяснять отсутствие детей у Гитлера и Евы Браун. Медик Йорма Топпари заявил, что «десять процентов людей с этим типом мутации могут иметь маленький пенис» и что яички «обычно не опускаются к мошонке».

Учёные смогли изучить ДНК диктатора благодаря фрагменту ткани с кровью, который когда-то забрал американский солдат Розуэлл Розенгрен. Позднее исследователи Орхусского университета сравнили образец с ДНК его родственников и подтвердили подлинность.

Анализ также выявил повышенный риск аутизма и биполярного расстройства. Указывается, что его троюродная сестра Алоизия Файт провела годы в психиатрической клинике.