demenţă

O echipă internațională de cercetători a făcut un progres în înțelegerea naturii sindromului Sanfilippo, stabilind că declinul cerebral fatal începe cu o activitate anormală a conexiunilor neuronale.

Descoperirea, publicată în revista Nature Communications, a fost relatată de Science Mail.ru. Cercetătorii de la Universitatea Flinders și de la Institutul de Sănătate din Australia de Sud au documentat, pentru prima dată, formarea circuitelor sinaptice disregulate care duc la dezvoltarea uneia dintre cele mai severe forme de tulburare cognitivă din copilărie.

Mecanismul supraîncărcării neuronale

Sindromul Sanfilippo este caracterizat printr-o pierdere rapidă a abilităților motorii și de vorbire dobândite după o perioadă de creștere normală. Un studiu al neuronilor corticali crescuți din celule stem umane a permis specialiștilor să descopere dinamica ascunsă a bolii. S-a descoperit că sinapsele excitatorii intră într-o stare de hiperactivitate constantă în primele etape ale dezvoltării creierului.

În timpul observațiilor, au fost identificate următoarele caracteristici ale patologiei:

• Inițial, neuronii se dezvoltă fără abateri vizibile.
• Pe măsură ce rețelele se maturizează, apare o activitate electrică extrem de sincronizată.
• Furtuna electrică excesivă perturbă echilibrul natural al creierului, provocând tulburări de somn și modificări de comportament.

Factori declanșatori externi și perspective de tratament

subliniază, de asemenea, vulnerabilitatea critică a celulelor afectate la stresul fiziologic. Experimentele au arătat că până și o deficiență nutrițională minoră sau o răceală comună pot exacerba dramatic anomaliile sinaptice. Astfel, factorii externi acționează ca niște catalizatori care accelerează semnificativ rata declinului neurologic la pacienți.

Rezultatele acestui studiu oferă speranță pentru dezvoltarea de noi protocoale de tratament. Întrucât conexiunile întrerupte sunt motorul bolii, nu consecința acesteia, medicii iau în considerare posibilitatea corectării echilibrului într-un stadiu incipient. În condiții de laborator, oamenii de știință au reușit deja să normalizeze funcția neuronală folosind medicamente existente, deschizând calea pentru reutilizarea rapidă a medicamentelor pentru combaterea demenței infantile.

Publicația științifică populară „Poisk” prezintă rezultatele unor studii la scară largă care leagă deficiențele de vedere cu riscul de a dezvolta deficiențe cognitive.

Potrivit cercetătorilor din Marea Britanie și Australia, anumiți markeri vizuali pot servi drept semn de avertizare al unei posibile demențe cu până la 12 ani înainte de un diagnostic oficial. Experții subliniază că acest semn de avertizare timpuriu este adesea ignorat de pacienții mai în vârstă.

Amploarea bazei de dovezi

În timpul studiului, oamenii de știință au analizat date de la mii de voluntari, dezvăluind o corelație consistentă între timpul de reacție vizuală și memorie. Studiile au fost efectuate în paralel în două țări:

• Un proiect australian la care au participat 2.281 de participanți a constatat că vederea slabă a fost direct corelată cu performanțe slabe la testele de rezolvare a problemelor și de atenție.
• Un proiect britanic a implicat peste 8.000 de persoane. Cei care au reacționat mai lent la formele geometrice de pe un ecran au avut o probabilitate mai mare de a dezvolta demență în următorii 12 ani.

Factori sociali și prevenție

Autorii studiilor subliniază că legătura dintre ochi și creier poate fi nu doar fiziologică, ci și socială. Potrivit cercetătorilor, „persoanele cu vedere slabă socializează mai puțin și evită mai des adunările sociale”, ceea ce duce la izolare și accelerează declinul cognitiv. Cu toate acestea, experții îndeamnă oamenii să nu intre în panică atunci când vederea lor se deteriorează.

După cum notează autorii, „pierderea vederii nu înseamnă că demența este inevitabilă”. Multe probleme, cum ar fi cataracta sau lentilele de contact nepotrivite, sunt tratabile. Corecția vederii la timp și controalele periodice pot fi un instrument eficient de reducere a riscurilor, completând testarea cognitivă standard pentru diagnosticarea precoce.

Un simplu test de sânge poate arăta din timp când vor începe să apară simptomele bolii Alzheimer.

Oamenii de știință de la Centrul Medical al Universității din Washington au prezentat o metodă de prezicere a debutului simptomelor bolii cu o precizie de 3-4 ani, potrivit ScienceMail. Rezultatele studiului au fost publicate în Nature Medicine. În prezent, chiar și în cazul unui test pozitiv, riscul de a dezvolta boala se poate manifesta în moduri diferite: simptomele pot apărea într-un an, în 15 ani sau deloc. Acest lucru face ca studiile clinice să fie complexe și costisitoare. Noua abordare, notează cercetătorii, va permite testarea persoanelor asimptomatice care prezintă risc.

Proteina precursoare și „ceasul biologic”

Studiul se concentrează pe proteina p-tau217. Nivelurile crescute ale acestei proteine ​​în sânge indică acumularea de plăci amiloide în creier - una dintre principalele caracteristici ale bolii Alzheimer. Oamenii de știință au descoperit că, cu cât nivelul acestei proteine ​​este mai mare, cu atât simptomele apar mai rapid.

Vârsta a fost, de asemenea, un factor. Cu cât o persoană este mai în vârstă, cu atât tabloul clinic se dezvoltă mai repede. Astfel, combinația dintre nivelurile de p-tau217 și vârstă poate acționa ca un fel de „ceas” care numără invers timpul până la debutul bolii.

Șansa de a începe tratamentul la timp

Deși metoda nu este încă complet precisă, cercetătorii subliniază potențialul acesteia. Aceștia estimează că analiza va ajuta la identificarea persoanelor care ar putea dezvolta simptome în următorii ani și la inițierea tratamentului din timp.

Oamenii de știință intenționează să testeze dezvoltarea pe un eșantion mai mare de participanți pentru a confirma robustețea tiparelor identificate. Dacă metoda este confirmată, aceasta ar putea schimba abordarea diagnosticării și tratării bolii Alzheimer, mutând accentul pe prognosticul precoce.

Activitățile zilnice regulate, cum ar fi cititul, scrisul și învățarea limbilor străine, pot reduce semnificativ riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

studiu multianual privind impactul activității mentale asupra sănătății creierului. Rezultatele au arătat că activitatea intelectuală regulată poate întârzia semnificativ dezvoltarea acestei boli periculoase.

Activitatea intelectuală afectează în mod direct riscul de îmbolnăvire

Studiul a implicat aproape 2.000 de persoane cu o vârstă medie de 80 de ani. Participanții au fost urmăriți timp de opt ani, analizându-le obiceiurile și stilul de viață. Cercetătorii au evaluat o gamă largă de activități intelectuale, inclusiv citirea cărților, ziarelor și revistelor, vizitarea bibliotecilor, învățarea limbilor străine, jocul de șah și rezolvarea puzzle-urilor.

Rezultatele au fost revelatoare: persoanele care au menținut constant activitatea mentală au dezvoltat boala Alzheimer în medie cu cinci ani mai târziu. În plus, afectarea cognitivă ușoară la acești participanți a apărut cu șapte ani mai târziu decât la cei care au desfășurat o activitate intelectuală mai redusă. Acest lucru indică o legătură directă între învățarea constantă și conservarea funcției cerebrale.

Un stil de viață activ protejează memoria și gândirea

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că o viață intelectuală bogată reduce riscul de declin cognitiv cu 38%. Persoanele care au experimentat o satisfacție mai mare în viață și au trăit într-un mediu mai bogat au demonstrat o memorie și abilități de gândire mai bune. În plus, declinul lor cognitiv a avut loc semnificativ mai lent, chiar și la o vârstă înaintată.

Oamenii de știință au concluzionat că stimularea regulată a creierului pe tot parcursul vieții joacă un rol cheie în conservarea abilităților cognitive. Cu toate acestea, au remarcat că studiul a avut limitări, deoarece participanții și-au amintit evenimente din viață la bătrânețe, iar unele detalii ar fi putut fi inexacte. Cu toate acestea, descoperirile întăresc ipoteza că activitatea intelectuală constantă poate reduce semnificativ riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Conform datelor descrise în articol , căutarea unui leac pentru boala Alzheimer a ajuns într-un impas. În ultimii ani, au izbucnit scandaluri în jurul unor studii cheie. În 2022, revista Science a relatat că un studiu din 2006 publicat în revista Nature privind rolul beta-amiloidului s-ar fi putut baza pe date fabricate.

Cu un an mai devreme, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat aducanumab, un medicament care vizează beta-amiloidul. Cu toate acestea, datele erau incomplete și contradictorii. Această decizie a divizat comunitatea medicală.

Depășirea impasului beta-amiloid

Timp de decenii, oamenii de știință au asociat boala cu depozitele toxice de beta-amiloid. Această abordare a fost dominantă. Alte ipoteze au fost adesea ignorate. Cu toate acestea, acest lucru nu a dus la o descoperire clinică.

Autorul recunoaște că știința a căzut într-o rutină intelectuală. În ciuda eforturilor enorme, încă nu a apărut un tratament eficient. El numește nevoia de a „gândi în afara tiparelor” o prioritate pentru neuroștiința modernă.

Institutul Creierului Krembil din cadrul Rețelei Universitare de Sănătate a propus un model diferit. Pe baza a 30 de ani de cercetare, oamenii de știință cred că Alzheimer nu este o boală a creierului în sine.

Alzheimerul ca proces autoimun

Cercetătorii susțin că beta-amiloidul este o componentă normală a sistemului imunitar al creierului. Joacă un rol în protejarea împotriva leziunilor și infecțiilor. Problema începe mai târziu.

Din cauza similarității dintre membranele bacteriene și cele neuronale, beta-amiloidul își pierde capacitatea de a distinge țintele. Atacă celulele creierului pe care ar trebui să le protejeze. Acest lucru duce la declin funcțional cronic și la demență.

În această formă, Alzheimer pare a fi o boală autoimună. Autorul subliniază că terapiile tradiționale cu steroizi sunt ineficiente. Cu toate acestea, el consideră că țintirea altor căi imune din creier oferă rezultate promițătoare.

Noi ipoteze și amploarea crizei

Pe lângă teoria autoimună, apar și alte explicații. Unii oameni de știință cred că boala este o consecință a disfuncției mitocondriale. Alții o leagă de infecții sau de metabolismul metalelor, inclusiv zincul și fierul.

Astăzi, peste 50 de milioane de oameni suferă de demență. Un nou diagnostic este pus la fiecare trei secunde. Mulți pacienți nu-și mai recunosc cei dragi.

Autorul numește boala Alzheimer o criză globală de sănătate. El subliniază că, fără idei și abordări noi, situația nu se va schimba. Înțelegerea cauzelor bolii este esențială pentru a ajuta oamenii și familiile lor.

Oamenii de știință au publicat rezultatele unui studiu amplu care demonstrează o legătură între tiparele de activitate și riscul de demență. Studiul, publicat în revista Neurology, examinează ritmurile circadiene la adulții în vârstă.

Defecțiunea ceasului biologic

Ritmul circadian controlează somnul, hormonii, temperatura corpului și digestia. Oamenii de știință observă că instabilitatea sa face dificilă menținerea unui program regulat. O astfel de perturbare poate fi un semn precoce al bolilor neurodegenerative.

Cercetătorii au emis ipoteza că ritmurile circadiene slăbite cresc riscul de demență. Aceștia au acordat o atenție deosebită momentelor de vârf ale activității zilnice.

Cum a fost realizat studiul

Studiul a implicat 2.183 de persoane cu o vârstă medie de 79 de ani. Niciuna nu avea demență la începutul studiului. Participanții au purtat monitoare cardiace care înregistrau perioadele de activitate și de odihnă.

Subiecții au fost împărțiți în grupuri în funcție de stabilitatea ritmului circadian. În grupul cu un ritm puternic, demența s-a dezvoltat la 31 din 728 de persoane. În grupul cu un ritm slab, aceasta a apărut la 106 din 727.

Vârf târziu - risc mai mare

Riscul de demență a fost cu 45% mai mare la persoanele a căror activitate maximă a avut loc între orele 14:00 și 15:00. Oamenii de știință atribuie acest lucru unei neconcordanțe dintre ceasul lor intern și indiciile de mediu.

Autorii sugerează că perturbarea ritmului afectează inflamația și funcția creierului, inclusiv eliminarea amiloidului. În viitor, aceștia intenționează să testeze dacă modificările stilului de viață sau terapia cu lumină pot reduce riscul de demență.

Infecție, nu doar îmbătrânire

Boala Alzheimer ar putea fi nu doar o consecință a îmbătrânirii creierului, ci și rezultatul unei infecții, conform cercetărilor . Oamenii de știință ajung din ce în ce mai mult la concluzia că boala este legată de procese care se extind mult dincolo de sistemul nervos.

Unul dintre studiile cheie a fost publicat în 2019. Autorii săi au sugerat că o posibilă cauză a bolii constă în inflamația gingiilor. Aceasta este parodontita cronică, o boală orală frecventă.

Bacterii din gură - în creier

O echipă de oameni de știință condusă de microbiologul Jan Potempa de la Universitatea din Louisville a descoperit bacteria Porphyromonas gingivalis în creierul pacienților decedați cu Alzheimer. Acest agent patogen este cunoscut drept principala cauză a bolilor gingivale.

În experimentele efectuate pe șoareci, infecția orală a dus la penetrarea bacteriilor în creier. Acolo, s-a observat o creștere a producției de beta-amiloid, o proteină asociată cu boala Alzheimer. Cu toate acestea, cercetătorii au subliniat că nu pretind o cauză dovedită a bolii.

Stephen Dominy, cofondator al Cortexyme, a declarat: „Acum, pentru prima dată, avem dovezi convingătoare care leagă agentul patogen intracelular Gram-negativ P. gingivalis de patogeneza bolii Alzheimer.”.

Toxine și o descoperire tulburătoare

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, enzime bacteriene toxice numite gingipaine în creierul pacienților. Prezența lor a coincis cu markerii bolii Alzheimer, inclusiv proteina tau și ubiquitina. În plus, gingipainele au fost găsite și la persoane care nu fuseseră diagnosticate cu boala în timpul vieții.

Autorii studiului au explicat: „Detectarea de către noi a antigenelor gingipainice în creierul persoanelor cu boala Alzheimer, dar fără un diagnostic de demență, sugerează că infecția apare devreme.” Aceștia susțin că aceasta nu este o consecință a igienei dentare precare în cazul demenței, ci un posibil declanșator al bolii.

În cadrul experimentelor, COR388 a redus încărcătura bacteriană din creierul șoarecilor, precum și inflamația și producția de beta-amiloid. Oamenii de știință subliniază că este prea devreme pentru a trage concluzii definitive, dar cercetarea este considerată promițătoare.

arată un studiu .

Autorii studiului au examinat date de la peste 5.000 de persoane și le-au evaluat în funcție de 13 indicatori, de la presiune la izolare socială.

Cercetătorii observă că persoanele cu venituri mici sunt mai predispuse la depresie, inactivitate fizică și pierderea auzului și a vederii. Persoanele în vârstă care trăiesc sub pragul sărăciei sunt deosebit de vulnerabile. Unul din cinci cazuri de demență din acest grup este asociat cu pierderea vederii sau cu lipsa conexiunilor sociale.

Analiza a arătat că creșterea veniturilor reduce semnificativ riscurile generale. Pentru persoanele cu venituri duble peste pragul sărăciei, probabilitatea unor factori de risc suplimentari scade cu aproape 10%. Mai mult, obezitatea, colesterolul ridicat și traumatismele craniene sunt frecvente, indiferent de nivelul veniturilor.

Izolarea socială și problemele de vedere s-au dovedit a fi cei mai importanți factori pentru cei mai săraci. Abordarea acestor factori ar putea reduce cazurile de demență cu până la 21%, iar depășirea singurătății cu încă 20%. Autorii subliniază importanța îngrijirii oftalmologice accesibile și a menținerii conexiunilor sociale.