genetică

Oamenii de știință au ajuns mai aproape de a dezlega misterul pierderii memoriei legate de vârstă. au prezentat . Analiza a dezvăluit că afectarea memoriei este legată de mai multe zone ale creierului.

Accentul s-a pus pe memoria episodică. Aceasta este capacitatea de a-ți aminti evenimente și experiențe personale. Se știe că aceasta scade odată cu vârsta. Studiul a inclus date de la 3.737 de participanți sănătoși. Oamenii de știință au analizat 10.343 de scanări RMN și 13.460 de teste de memorie. Observațiile au durat câțiva ani.

Ce se întâmplă cu creierul?

Hipocampul, responsabil pentru învățare și memorie, joacă un rol cheie. Cu toate acestea, declinul memoriei nu este legat exclusiv de modificările din această regiune. Studiul a dezvăluit o imagine mai complexă. O reducere a volumului țesutului cerebral este asociată cu performanțe de memorie mai slabe. Această relație se consolidează după vârsta de 60 de ani. Această relație este deosebit de vizibilă la persoanele cu contracție accelerată a creierului. Potrivit lui Alvaro Pascual-Leone, aceasta este cea mai detaliată analiză a modificărilor cerebrale legate de vârstă de până acum. El subliniază că procesul este inegal.

Riscul genetic

Purtătorii genei APOE ε4 experimentează o pierdere accelerată de țesut. De asemenea, experimentează un declin mai rapid al memoriei. Această genă este asociată cu boala Alzheimer.

În același timp, modelul general al îmbătrânirii creierului este același pentru toată lumea. Gena doar amplifică o tendință existentă. Oamenii de știință nu au identificat un mecanism specific. „Declinul cognitiv nu este pur și simplu o funcție a vârstei”, notează Pascual-Leone. El consideră că factorii biologici individuali sunt importanți.

Ce schimbă asta?

Studiul pune sub semnul întrebării explicații simple pentru pierderea memoriei. Pierderea memoriei reflectă vulnerabilitatea cumulativă a structurii creierului, care se dezvoltă de-a lungul deceniilor. Autorii trag concluzii despre abordările terapeutice. Metodele eficiente trebuie să vizeze simultan mai multe regiuni ale creierului. Cel mai mare impact se obține prin intervenție timpurie. „Nu este vorba de o singură regiune sau de o singură genă”, subliniază omul de știință. Înțelegerea acestui proces va ajuta la identificarea mai timpurie a riscurilor și va sprijini sănătatea cognitivă.

raportează că acum aproximativ 400 de milioane de ani, artropodele antice au suferit un salt evolutiv . Atunci au evoluat organele care le permiteau păianjenilor să țeasă pânze. Un nou studiu genetic explică cum a apărut exact acest mecanism.

Accidentul genomic care a schimbat evoluția

Oamenii de știință chinezi au stabilit că duplicarea genomului a fost evenimentul cheie. Aceasta a dus la crearea unor copii suplimentare ale genelor responsabile de structura corpului și creșterea membrelor. Rezultatele au fost publicate în revista Science Advances.

Această rearanjare genetică a declanșat o nouă cale de dezvoltare. Drept urmare, au apărut zeci de mii de specii de păianjeni cu abilități unice. Cercetătorii atribuie acest lucru unei creșteri dramatice a diversității genetice.

De la picioare la negi de păianjen

Oamenii de știință au comparat genomurile a trei specii de păianjeni și căpușe. Analiza a relevat că păianjenii au de două ori mai multe gene duplicate. Aceasta a stat la baza formării de noi organe.

Secvențierea celulară a embrionilor a dezvăluit originea negilor de păianjen. Aceștia s-au dezvoltat din picioare. Un experiment care a eliminat gena „picior” a confirmat concluzia: negii se dezvoltau anormal.

Nu doar teorie, ci și tehnologie

Cercetătorii cred că descoperirea are implicații practice. Înțelegerea bazei genetice a mătăsii de păianjen ar putea ajuta la crearea de mătase sintetică. Acest material combină rezistența și elasticitatea.

Oamenii de știință de la Universitatea din São Paulo au raportat că sistemul imunitar al centenarilor brazilieni funcționează diferit. Rezultatele studiului, publicate în revista Genomic Press, explică rezistența lor la boli și infecții.

Peste 140 de persoane au participat la studiu, inclusiv persoane cu vârsta peste 100 de ani și 20 de „supercentenari” cu vârsta peste 110 ani. Analizele au arătat că celulele lor imunitare au fost mai eficiente în eliminarea proteinelor deteriorate din țesuturi.

Această capacitate reduce inflamația cronică, care este asociată cu demența, cancerul și bolile cardiovasculare. La centenari, această protecție persistă chiar și la bătrânețe.

Imunitate flexibilă împotriva bolilor

O descoperire neașteptată a fost activitatea limfocitelor T CD4+. La centenari, acestea înlocuiesc parțial celulele ucigașe CD8+. Aceste celule sunt capabile să atace direct celulele periculoase și agenții patogeni.

O astfel de flexibilitate imunitară este extrem de rară la persoanele de vârstă normală. Cercetătorii cred că este esențială pentru supraviețuire și longevitate.

De ce COVID-19 a fost mai ușor

Autorii atribuie aceste caracteristici pandemiei de COVID-19. Sistemul imunitar a produs rapid anticorpi neutralizanți. Trei centenari s-au vindecat după coronavirus în 2020 și s-au recuperat complet.

Oamenii de știință creează în prezent modele celulare ale sistemului imunitar al centenarilor. Acest lucru ar putea ajuta la încetinirea îmbătrânirii imune și la prelungirea vieții sănătoase.

După cum relatează , aceleași infecții pot evolua diferit. Pentru majoritatea oamenilor, acestea sunt abia vizibile, dar pentru unii, duc la boli grave sau chiar la deces. Tulburările imune genetice congenitale și autoanticorpii care suprimă răspunsul imun joacă un rol cheie.

Cercetătorii atribuie astfel de cazuri „erorilor înnăscute ale imunității”. Aceste mutații împiedică organismul să controleze infecția sau declanșează o reacție exagerată. Drept urmare, chiar și microbii obișnuiți devin periculoși.

Când o bacterie comună devine mortală

Revista Nature citează un caz de la începutul anilor 1980. Un băiat din Malta a dezvoltat o infecție severă, dar medicii nu au putut identifica agentul cauzator mult timp. După transferul său la Londra, s-a descoperit că bacteria comună Mycobacterium fortuitum era cauza.

„Toată lumea se confruntă cu ea, dar aproape nimeni nu se îmbolnăvește”, a remarcat specialistul în boli infecțioase pediatrice Michael Levin. În ciuda tratamentului, copilul a murit. Ulterior s-a descoperit că și rudele sale aveau infecții micobacteriene severe.

Genele și autoanticorpii împotriva imunității

Ani mai târziu, oamenii de știință au asociat această vulnerabilitate cu o mutație a receptorului interferon-γ. Această moleculă reglează răspunsul imun și inflamația. Cercetătorii observă că mutațiile asociate cu IEI au fost deja identificate în sute de gene.

După cum subliniază medicul și omul de știință Stephen Holland, „fiecare infecție are propriul set de mecanisme”. Prin urmare, defectele genetice cresc riscul de boli grave atunci când sunt expuse la microbi specifici, mai degrabă decât la toți deodată.

Lecții din pandemie și limitele geneticii

Natura își amintește de pandemia de COVID-19. Autoanticorpii au fost găsiți la aproximativ 10% dintre pacienții cu forme severe ale bolii. Aceste proteine ​​au atacat moleculele de semnalizare imună și au slăbit sistemul imunitar. Autoanticorpi similari au fost detectați în cazuri severe de gripă, virusul West Nile și reacții rare la vaccinuri cu virusuri vii.

Totuși, o mutație nu indică întotdeauna o boală. Mulți oameni trăiesc cu astfel de schimbări fără simptome. Uneori, manifestările depind de mediu și de mecanismele epigenetice, motiv pentru care aceeași mutație se poate comporta diferit.

Un studiu a dezvăluit un paradox genetic neașteptat în Asia de Sud. Regiunea rămâne cel mai mare producător și consumator de produse lactate din lume. Cu toate acestea, majoritatea adulților din India, Pakistan și Bangladesh nu pot digera laptele proaspăt. Oamenii de știință subliniază că problema nu este înrădăcinată în cultura alimentară, ci mai degrabă în biologie. O parte semnificativă a populației nu produce suficientă lactază, o enzimă necesară pentru descompunerea lactozei, zahărul din lapte.

Gena care nu a prins

O echipă de cercetători condusă de biologul Priya Moorjani de la Universitatea din California, Berkeley, a analizat aproximativ 8.000 de genomuri. Eșantionul a inclus mostre moderne și antice datând din perioada 3300 î.Hr. până în 1650 d.Hr.

Alela -13910*T a fost în centrul atenției. Această alelă este responsabilă de menținerea producției de lactază până la vârsta adultă. Această variantă de ADN este răspândită în Europa și este considerată rezultatul unei selecții naturale puternice.

În Asia de Sud, situația s-a dovedit a fi diferită. Deși gena a fost introdusă în regiune în perioadele istorice și medievale, abia a prins un punct de sprijin în populație. Răspândirea sa a stagnat, contrar așteptărilor oamenilor de știință.

Cea mai puternică selecție

Studiul a relevat un contrast puternic între regiuni. Frecvența genei „lapte” scade de la nord la sud. Există însă două excepții: populația Toda din sudul Indiei și populația Gujjar din Pakistan.

În aceste comunități pastorale, toleranța la lactoză atinge 90%. Oamenii de știință notează: „Puterea selecției pentru această alelă ar fi putut fi mai mare decât la nord-europeni.” Acest nivel este considerat unul dintre cele mai ridicate din istoria evoluției umane recente.

Antropologul Christina Warinner de la Universitatea Harvard, care nu a fost implicată în studiu, a declarat: „Înțelegerea noastră despre cum funcționează digestia laptelui la adulți rămâne complet incompletă.” Explicațiile simple, a spus ea, nu mai funcționează.

Nicio singură poveste

Analize ulterioare au arătat că gena -13910*T a fost adusă în Asia de Sud de către păstorii din stepa eurasiatică. Profilul lor genetic este aproape identic cu variantele găsite la purtătorii moderni ai alelei din Asia de Sud.

Totuși, pentru majoritatea populației regiunii, gena nu a devenit vitală. Dieta tradițională se bazează pe alimente fermentate. Iaurtul, ghee-ul, laptele acru și untul conțin mai puțină lactoză și sunt mai ușor de digerat.

Aceasta a redus presiunea selecției naturale. Drept urmare, gena nu a obținut avantajul necesar pentru o distribuție pe scară largă. Numai în zonele în care nutriția depindea de laptele proaspăt s-a dovedit a fi extrem de importantă.

Autorii studiului concluzionează: „Evoluția toleranței la lactază nu este un scenariu singular, ci un mozaic de istorii demografice și culturale.” Fiecare stil de viață și-a lăsat propria amprentă asupra genomului uman.

Conform unui studiu , analiza ADN-ului antic a relevat că primele pisici găsite în apropierea așezărilor umane vechi de peste 10.000 de ani nu erau înrudite cu pisicile domestice moderne. Autorii studiului au afirmat că linia pisicilor domestice ar fi putut ajunge în Europa abia acum aproximativ 2.000 de ani, răsturnând complet înțelegerea anterioară a istoriei lor.

Rescrierea unei genealogii antice

O echipă de cercetători a reconstruit genomurile a 70 de pisici antice colectate în Africa de Nord, Europa și Anatolia. Probele au acoperit perioada cuprinsă între secolul al IX-lea î.Hr. și secolul al XIX-lea d.Hr. Oamenii de știință le-au comparat cu genomurile pisicilor domestice și sălbatice moderne. Datele obținute arată că pisicile moderne sunt mai strâns înrudite cu pisicile sălbatice din Africa de Nord decât cu populațiile levantine.

Când au fost domesticite pisicile?

Cele mai vechi pisici domestice ancestrale din Europa datează de doar 2.000 de ani. Exemplare europene și anatoliene mai vechi s-au dovedit a fi pisici sălbatice europene. Aceasta înseamnă că drumul către domesticirea adevărată nu a început în Levant acum 10.000 de ani, așa cum se credea anterior. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că pisicile sardine descind din pisicile sălbatice nord-africane introduse de oameni acum aproximativ 2.200 de ani, nu din pisicile domestice.

Întrebări rămase

Biologul evoluționist Jonathan Losos a afirmat că principala întrebare nerezolvată este când anume a evoluat pisica domestică din strămoșul său. Echipa intenționează să studieze specimene antice din Africa, inclusiv mumii din perioada faraonică, pentru a identifica momentul domesticirii.

Conform informațiilor exprimate de Daria Podchinenova și citate de TASS, combinația dintre inteligența artificială, medicina personalizată și posibila editare genetică ar putea într-o zi prelungi viața umană la 150 de ani.

Totuși, omul de știință subliniază că nu are rost să ne așteptăm la o „pastilă magică”.

De ce s-ar putea schimba limita de longevitate:
Podchinenova a reamintit limita Hayflick, care limitează numărul de diviziuni celulare. Potrivit ei, acesta este motivul pentru care se crede că oamenii nu pot trăi mai mult de 125-127 de ani. Dar tehnologia poate schimba acest lucru: inteligența artificială va ajuta la selectarea mai precisă a tratamentelor, iar biotehnologia va ajuta la corectarea mecanismelor genetice ale îmbătrânirii. În acest context, îmi vine în minte un raport despre un startup chinezesc care creează pastile pe bază de extract de semințe de struguri.

Cum explică știința îmbătrânirea
Un om de știință enumeră teorii științifice populare care leagă îmbătrânirea:

• cu scurtarea telomerilor,
• cu inflamație cronică,
• odată cu acumularea de radicali liberi,
• cu pierderea activității musculare.

Ea subliniază că un singur medicament nu va putea influența toate mecanismele simultan. Însă compușii naturali prezintă proprietăți benefice, inclusiv extractele de semințe de struguri, care demonstrează „activitate biologică cu potențiale beneficii pentru sănătate”.

Ce se poate face deja pentru longevitate?
Potrivit Podchinenova, există deja metode dovedite pentru încetinirea îmbătrânirii: o dietă echilibrată, activitate fizică și mentală și monitorizare regulată a stării de sănătate. Ea concluzionează că combinația dintre știință, inteligență artificială și monitorizare medicală poate oferi perspective reale pentru creșterea speranței de viață și a calității vieții.

Conform unui raport publicat de Channel 4, cercetătorul Alex Kay a declarat că analiza ADN-ului lui Adolf Hitler a ajutat la înțelegerea cauzelor problemelor sale sexuale și psihologice.

Programul a fost dedicat filmului documentar „ADN-ul lui Hitler: Planul dictatorului”.

Studiul a relevat prezența unei mutații asociate cu deformări genitale și tulburări mintale. Kay a remarcat că purtătorii acestei gene prezintă adesea schizofrenie și ADHD. El a subliniat: „Acum știm că avea sindromul Kallmann”.

Expertul a adăugat că acest sindrom ar putea explica lipsa copiilor dintre Hitler și Eva Braun. Medicul Jorma Toppari a afirmat că „zece la sută dintre persoanele cu acest tip de mutație pot avea un penis mic” și că testiculele „de obicei nu coboară spre scrot”.

Oamenii de știință au putut studia ADN-ul dictatorului datorită unei probe de sânge recoltate odată de soldatul american Roswell Rosengren. Cercetătorii de la Universitatea Aarhus au comparat ulterior proba cu ADN-ul rudelor sale și i-au confirmat autenticitatea.

Analiza a relevat, de asemenea, un risc crescut de autism și tulburare bipolară. Se observă că verișoara sa de gradul doi, Aloisia Veit, a petrecut ani de zile într-un spital de psihiatrie.