După cum relatează , aceleași infecții pot evolua diferit. Pentru majoritatea oamenilor, acestea sunt abia vizibile, dar pentru unii, duc la boli grave sau chiar la deces. Tulburările imune genetice congenitale și autoanticorpii care suprimă răspunsul imun joacă un rol cheie.
Cercetătorii atribuie astfel de cazuri „erorilor înnăscute ale imunității”. Aceste mutații împiedică organismul să controleze infecția sau declanșează o reacție exagerată. Drept urmare, chiar și microbii obișnuiți devin periculoși.
Când o bacterie comună devine mortală
Revista Nature citează un caz de la începutul anilor 1980. Un băiat din Malta a dezvoltat o infecție severă, dar medicii nu au putut identifica agentul cauzator mult timp. După transferul său la Londra, s-a descoperit că bacteria comună Mycobacterium fortuitum era cauza.
„Toată lumea se confruntă cu ea, dar aproape nimeni nu se îmbolnăvește”, a remarcat specialistul în boli infecțioase pediatrice Michael Levin. În ciuda tratamentului, copilul a murit. Ulterior s-a descoperit că și rudele sale aveau infecții micobacteriene severe.
Genele și autoanticorpii împotriva imunității
Ani mai târziu, oamenii de știință au asociat această vulnerabilitate cu o mutație a receptorului interferon-γ. Această moleculă reglează răspunsul imun și inflamația. Cercetătorii observă că mutațiile asociate cu IEI au fost deja identificate în sute de gene.
După cum subliniază medicul și omul de știință Stephen Holland, „fiecare infecție are propriul set de mecanisme”. Prin urmare, defectele genetice cresc riscul de boli grave atunci când sunt expuse la microbi specifici, mai degrabă decât la toți deodată.
Lecții din pandemie și limitele geneticii
Natura își amintește de pandemia de COVID-19. Autoanticorpii au fost găsiți la aproximativ 10% dintre pacienții cu forme severe ale bolii. Aceste proteine au atacat moleculele de semnalizare imună și au slăbit sistemul imunitar. Autoanticorpi similari au fost detectați în cazuri severe de gripă, virusul West Nile și reacții rare la vaccinuri cu virusuri vii.
Totuși, o mutație nu indică întotdeauna o boală. Mulți oameni trăiesc cu astfel de schimbări fără simptome. Uneori, manifestările depind de mediu și de mecanismele epigenetice, motiv pentru care aceeași mutație se poate comporta diferit.
