Nature журналының хабарлауынша , бірдей инфекциялар әртүрлі жолмен дамуы мүмкін. Көптеген адамдар үшін олар байқалмайды, бірақ кейбіреулер үшін олар ауыр ауруға немесе өлімге әкеледі. Туа біткен генетикалық иммундық бұзылулар және иммундық жауапты басатын аутоантиденелер маңызды рөл атқарады.
Зерттеушілер мұндай жағдайларды «туа біткен иммунитет ақаулары» деп атайды. Бұл мутациялар ағзаның инфекцияны ұстап тұруына немесе шамадан тыс реакцияны тудыруына жол бермейді. Нәтижесінде, тіпті қарапайым микробтар да қауіпті болып кетеді.
Кәдімгі бактерия өлімге әкелетін кезде
Nature 1980 жылдардың басындағы жағдайды келтіреді. Мальтадағы бір бала ауыр инфекция жұқтырды, бірақ дәрігерлер ұзақ уақыт бойы қоздырғышты анықтай алмады. Оны Лондонға ауыстырғаннан кейін, оның себебі Mycobacterium fortuitum бактериясы екені анықталды.
«Мұны барлығы кездестіреді, бірақ ешкім ауырмайды дерлік», - деп атап өтті балалар жұқпалы аурулары жөніндегі маман Майкл Левин. Емдеуге қарамастан, бала қайтыс болды. Кейінірек оның туыстарында да ауыр микобактериялық инфекциялар бар екені анықталды.
Иммунитетке қарсы гендер және аутоантиденелер
Бірнеше жылдан кейін ғалымдар бұл осалдықты интерферон-γ рецепторындағы мутациямен байланыстырды. Бұл молекула иммундық жауап пен қабынуды реттейді. Зерттеушілер IEI-мен байланысты мутациялар жүздеген гендерде анықталғанын атап өтті.
Дәрігер және ғалым Стивен Холланд атап өткендей, «әр инфекцияның өзіндік механизмдері бар». Сондықтан генетикалық ақаулар бірден емес, белгілі бір микробтарға ұшыраған кезде ауыр аурудың қаупін арттырады.
Пандемиядан алынған сабақтар және генетиканың шектеулері
Табиғат COVID-19 пандемиясын еске түсіреді. Ауыр аурумен ауыратын науқастардың шамамен 10%-ында аутоантиденелер табылды. Бұл ақуыздар иммундық сигнал беру молекулаларына шабуыл жасап, иммундық жүйені әлсіретті. Ұқсас аутоантиденелер ауыр тұмау, Батыс Ніл вирусы және тірі вакциналарға сирек кездесетін реакцияларда анықталды.
Дегенмен, мутация әрқашан ауруды көрсете бермейді. Көптеген адамдар мұндай өзгерістермен симптомсыз өмір сүреді. Кейде көріністер қоршаған ортаға және эпигенетикалық механизмдерге байланысты, сондықтан бірдей мутация әртүрлі әрекет етуі мүмкін.
