генетика

Ғалымдар жасқа байланысты есте сақтау қабілетінің жоғалуының құпиясын ашуға жақындады. ұсынды . Талдау есте сақтау қабілетінің бұзылуы мидың бір ғана емес, бірнеше аймағымен байланысты екенін көрсетті.

Эпизодтық жадқа баса назар аударылды. Бұл оқиғалар мен жеке тәжірибелерді еске түсіру қабілеті. Оның жас ұлғайған сайын төмендейтіні белгілі. Зерттеуге 3737 дені сау қатысушының деректері кірді. Ғалымдар 10 343 МРТ сканерлеуін және 13 460 жад тестін талдады. Бақылаулар бірнеше жылға созылды.

Миға не болып жатыр?

Оқу мен есте сақтауға жауапты гиппокамп маңызды рөл атқарады. Дегенмен, есте сақтау қабілетінің төмендеуі тек осы аймақтағы өзгерістермен ғана байланысты емес. Зерттеу күрделірек көріністі анықтады. Ми тінінің көлемінің азаюы есте сақтау қабілетінің нашарлауымен байланысты. Бұл байланыс 60 жастан кейін күшейеді. Бұл байланыс әсіресе мидың кішіреюі жеделдеген адамдарда байқалады. Альваро Паскуаль-Леоненің айтуынша, бұл жасқа байланысты ми өзгерістерінің ең егжей-тегжейлі талдауы. Ол бұл процестің біркелкі емес екенін баса айтады.

Генетикалық қауіп

APOE ε4 генін тасымалдаушыларда тіндердің жоғалуы жеделдейді. Олар сондай-ақ есте сақтау қабілетінің тезірек нашарлауын сезінеді. Бұл ген Альцгеймер ауруымен байланысты.

Сонымен қатар, мидың қартаюының жалпы үлгісі барлығы үшін бірдей. Ген тек бар үрдісті күшейтеді. Ғалымдар нақты механизмді анықтаған жоқ. «Когнитивтік құлдырау тек жастың функциясы емес», - деп атап өтеді Паскуаль-Леоне. Ол жеке биологиялық факторлар маңызды деп санайды.

Бұл нені өзгертеді?

Зерттеу есте сақтау қабілетінің жоғалуының қарапайым түсіндірмелеріне күмән келтіреді. Есте сақтау қабілетінің жоғалуы ондаған жылдар бойы дамитын ми құрылымының жинақталған осалдығын көрсетеді. Авторлар емдеу тәсілдері туралы қорытынды жасайды. Тиімді әдістер бір уақытта бірнеше ми аймағына бағытталуы керек. Ең үлкен әсерге ерте араласу арқылы қол жеткізіледі. «Бұл бір аймақ немесе бір ген емес», - деп атап өтеді ғалым. Бұл процесті түсіну тәуекелдерді ерте анықтауға және когнитивті денсаулықты қолдауға көмектеседі.

хабарлауынша , шамамен 400 миллион жыл бұрын ежелгі буынаяқтылар эволюциялық секіріске ұшыраған . Сол кезде өрмекшілердің тор өруіне мүмкіндік беретін органдар дамыды. Жаңа генетикалық зерттеу бұл механизмнің қалай пайда болғанын түсіндіреді.

Эволюцияны өзгерткен геномдық апат

Қытай ғалымдары геномның екі еселенуі негізгі оқиға болғанын анықтады. Бұл дене құрылымы мен аяқ-қолдың өсуіне жауапты гендердің қосымша көшірмелерінің жасалуына әкелді. Нәтижелер Science Advances журналында жарияланды.

Бұл генетикалық қайта құру жаңа даму жолын тудырды. Нәтижесінде ерекше қабілеттері бар ондаған мың өрмекші түрлері пайда болды. Зерттеушілер мұны генетикалық әртүрліліктің күрт артуымен байланыстырады.

Аяқтардан өрмекші сүйелдеріне дейін

Ғалымдар өрмекшілер мен кенелердің үш түрінің геномдарын салыстырды. Талдау өрмекшілерде екі есе көп қайталанатын гендер бар екенін көрсетті. Бұл жаңа органдардың пайда болуына негіз болды.

Эмбриондардың жасушалық секвенирлеуі өрмекші сүйелдерінің шығу тегін анықтады. Олар аяқтан дамыды. «Аяқ» генін нокаутқа түсіру бойынша жүргізілген тәжірибе қорытындыны растады: сүйелдер қалыптан тыс дамып келеді.

Тек теория ғана емес, сонымен қатар технология да

Зерттеушілер бұл жаңалықтың практикалық маңызы бар деп санайды. Өрмекші жібегінің генетикалық негізін түсіну синтетикалық өрмекші жібегін жасауға көмектесе алады. Бұл материал беріктік пен серпімділікті біріктіреді.

Сан-Паулу университетінің ғалымдары бразилиялық жүз жасарлардың иммундық жүйесі әртүрлі жұмыс істейтінін хабарлады. Genomic Press журналында жарияланған

Зерттеуге 140-тан астам адам қатысты, оның ішінде 100 жастан асқандар және 110 жастан асқан 20 «супержүздіктер». Талдау олардың иммундық жасушаларының зақымдалған ақуыздарды тіндерден жақсы тазартатынын көрсетті.

Бұл қабілет деменция, қатерлі ісік және жүрек-қан тамырлары ауруларымен байланысты созылмалы қабынуды азайтады. Жүз жастан асқандарда бұл қорғаныс тіпті қартайғанға дейін сақталады.

Ауруларға қарсы икемді иммунитет

Күтпеген жаңалық CD4+ Т-лимфоциттерінің белсенділігі болды. Жүз жасарларда олар CD8+ өлтіруші жасушаларды ішінара алмастырады. Бұл жасушалар қауіпті жасушалар мен патогендерге тікелей шабуыл жасай алады.

Мұндай иммунитет икемділігі қалыпты жастағы адамдарда өте сирек кездеседі. Зерттеушілер мұның өмір сүру мен ұзақ өмір сүрудің кілті деп санайды.

Неліктен COVID-19 оңайырақ болды

Авторлар бұл сипаттамаларды COVID-19 пандемиясымен байланыстырады. Иммундық жүйе бейтараптандыратын антиденелер шығарды. 2020 жылы үш жүз жасар адам коронавирустан айығып, толық сауығып кетті.

Ғалымдар қазіргі уақытта жүз жасарлардың иммундық жүйесінің жасушалық модельдерін жасап жатыр. Бұл иммундық қартаюды баяулатуға және салауатты өмір сүруді ұзартуға көмектесуі мүмкін.

журналының хабарлауынша , бірдей инфекциялар әртүрлі жолмен дамуы мүмкін. Көптеген адамдар үшін олар байқалмайды, бірақ кейбіреулер үшін олар ауыр ауруға немесе өлімге әкеледі. Туа біткен генетикалық иммундық бұзылулар және иммундық жауапты басатын аутоантиденелер маңызды рөл атқарады.

Зерттеушілер мұндай жағдайларды «туа біткен иммунитет ақаулары» деп атайды. Бұл мутациялар ағзаның инфекцияны ұстап тұруына немесе шамадан тыс реакцияны тудыруына жол бермейді. Нәтижесінде, тіпті қарапайым микробтар да қауіпті болып кетеді.

Кәдімгі бактерия өлімге әкелетін кезде

Nature 1980 жылдардың басындағы жағдайды келтіреді. Мальтадағы бір бала ауыр инфекция жұқтырды, бірақ дәрігерлер ұзақ уақыт бойы қоздырғышты анықтай алмады. Оны Лондонға ауыстырғаннан кейін, оның себебі Mycobacterium fortuitum бактериясы екені анықталды.

«Мұны барлығы кездестіреді, бірақ ешкім ауырмайды дерлік», - деп атап өтті балалар жұқпалы аурулары жөніндегі маман Майкл Левин. Емдеуге қарамастан, бала қайтыс болды. Кейінірек оның туыстарында да ауыр микобактериялық инфекциялар бар екені анықталды.

Иммунитетке қарсы гендер және аутоантиденелер

Бірнеше жылдан кейін ғалымдар бұл осалдықты интерферон-γ рецепторындағы мутациямен байланыстырды. Бұл молекула иммундық жауап пен қабынуды реттейді. Зерттеушілер IEI-мен байланысты мутациялар жүздеген гендерде анықталғанын атап өтті.

Дәрігер және ғалым Стивен Холланд атап өткендей, «әр инфекцияның өзіндік механизмдері бар». Сондықтан генетикалық ақаулар бірден емес, белгілі бір микробтарға ұшыраған кезде ауыр аурудың қаупін арттырады.

Пандемиядан алынған сабақтар және генетиканың шектеулері

Табиғат COVID-19 пандемиясын еске түсіреді. Ауыр аурумен ауыратын науқастардың шамамен 10%-ында аутоантиденелер табылды. Бұл ақуыздар иммундық сигнал беру молекулаларына шабуыл жасап, иммундық жүйені әлсіретті. Ұқсас аутоантиденелер ауыр тұмау, Батыс Ніл вирусы және тірі вакциналарға сирек кездесетін реакцияларда анықталды.

Дегенмен, мутация әрқашан ауруды көрсете бермейді. Көптеген адамдар мұндай өзгерістермен симптомсыз өмір сүреді. Кейде көріністер қоршаған ортаға және эпигенетикалық механизмдерге байланысты, сондықтан бірдей мутация әртүрлі әрекет етуі мүмкін.

Зерттеу Оңтүстік Азиядағы күтпеген генетикалық парадоксты анықтады. Бұл аймақ әлемдегі сүт өнімдерін өндіруші және тұтынушы ең ірі аймақ болып қала береді. Дегенмен, Үндістан, Пәкістан және Бангладештегі ересектердің көпшілігі жаңа сауылған сүтті қорыта алмайды. Ғалымдар мәселенің тамыры тамақтану мәдениетінде емес, биологияда екенін атап өтеді. Халықтың айтарлықтай бөлігі сүт қанты болып табылатын лактозаны ыдыратуға қажетті фермент - лактазаны жеткілікті мөлшерде өндірмейді.

Көтерілмеген ген

Калифорния университетінің (Беркли) биологы Прия Муржани бастаған зерттеушілер тобы шамамен 8000 геномды талдады. Үлгіге біздің заманымызға дейінгі 3300 жылдан біздің заманымыздың 1650 жылына дейінгі қазіргі және ежелгі үлгілер кірді.

-13910*T аллелі назар аударды. Бұл аллель лактаза өндірісін ересек жасқа дейін сақтауға жауапты. ДНҚ-ның бұл нұсқасы Еуропада кең таралған және күшті табиғи сұрыпталудың нәтижесі болып саналады.

Оңтүстік Азияда жағдай басқаша болып шықты. Бұл ген аймаққа тарихи және ортағасырлық кезеңде енгізілгенімен, ол популяцияда әрең орныға бастады. Ғалымдардың күткеніне қайшы, оның таралуы тоқтап қалды.

Ең күшті таңдау

Зерттеу аймақтар арасында күрт айырмашылықты анықтады. «Сүт» генінің жиілігі солтүстіктен оңтүстікке қарай төмендейді. Дегенмен, екі ерекшелік бар: Оңтүстік Үндістандағы Тода халқы және Пәкістандағы Гуджар халқы.

Бұл пасторлық қауымдастықтарда лактозаға төзімділік 90 пайызға жетеді. Ғалымдар: «Бұл аллель үшін сұрыптаудың күші солтүстік еуропалықтарға қарағанда жоғары болуы мүмкін», - деп атап өтеді. Бұл деңгей адамзаттың эволюциялық тарихындағы ең жоғары деңгейлердің бірі болып саналады.

Зерттеуге қатыспаған Гарвард университетінің антропологы Кристина Уорнер: «Ересектерде сүттің қорытылуының қалай жұмыс істейтіні туралы түсінігіміз әлі толық емес», - деді. Оның айтуынша, қарапайым түсіндірмелер енді жұмыс істемейді.

Бірде-бір әңгіме емес

Әрі қарай талдау -13910*T генін Оңтүстік Азияға Еуразия даласынан келген малшылар әкелгенін көрсетті. Олардың генетикалық профилі қазіргі Оңтүстік Азия аллель тасымалдаушыларындағы нұсқалармен бірдей дерлік.

Дегенмен, аймақ халқының көпшілігі үшін бұл ген маңызды бола қойған жоқ. Дәстүрлі тамақтану ашытылған тағамдарға негізделген. Йогурт, сары май, қышқыл сүт және сары май құрамында лактоза аз және оларды қорыту оңайырақ.

Бұл табиғи сұрыпталу қысымын төмендетті. Нәтижесінде, ген кең таралу үшін қажетті артықшылыққа ие болмады. Тек тамақтану жаңа сүтке тәуелді аймақтарда ғана ол өте маңызды болып шықты.

Зерттеу авторлары былай деп қорытынды жасайды: «Лактаза төзімділігінің эволюциясы бір ғана сценарий емес, демографиялық және мәдени тарихтардың мозаикасы». Әрбір өмір салты адам геномында өзіндік із қалдырды.

Зерттеуге сәйкес , ежелгі ДНҚ талдауы 10 000 жылдан астам уақыт бұрын адам қоныстанған жерлер маңынан табылған алғашқы мысықтардың қазіргі үй мысықтарымен туыс емес екенін көрсетті. Зерттеу авторлары үй мысықтарының тегі Еуропаға шамамен 2000 жыл бұрын ғана жеткенін, бұл олардың тарихы туралы бұрынғы түсініктерді толығымен өзгерткенін мәлімдеді.

Ежелгі шежірені қайта жазу

Зерттеушілер тобы Солтүстік Африкада, Еуропада және Анатолияда жиналған 70 ежелгі мысықтың геномын қалпына келтірді. Үлгілер біздің заманымызға дейінгі 9 ғасырдан біздің заманымызға дейінгі 19 ғасырға дейінгі кезеңді қамтыды. Ғалымдар оларды қазіргі заманғы үй және жабайы мысықтардың геномдарымен салыстырды. Алынған деректер қазіргі мысықтардың Левантин популяцияларына қарағанда Солтүстік Африка жабайы мысықтарымен тығыз байланысты екенін көрсетеді.

Мысықтар қашан қолға үйретілді?

Еуропадағы ең алғашқы үй мысықтарының ата-бабаларының тарихы небәрі 2000 жылды құрайды. Ежелгі еуропалық және анатолиялық үлгілер еуропалық жабайы мысықтар болып шықты. Бұл шынайы қолға үйрету жолы бұрын ойлағандай 10 000 жыл бұрын Левантта басталмағанын білдіреді. Зерттеушілер сонымен қатар Сардиния мысықтарының үй мысықтарынан емес, шамамен 2200 жыл бұрын адамдар әкелген Солтүстік Африка жабайы мысықтарынан шыққанын анықтады.

Қалған сұрақтар

Эволюциялық биолог Джонатан Лосос негізгі шешілмеген сұрақ үй мысығының ата-бабасынан қашан пайда болғаны екенін айтты. Топ қолға үйретілген уақытты анықтау үшін Африкадан табылған ежелгі үлгілерді, соның ішінде фараон дәуіріндегі мумияларды зерттеуді жоспарлап отыр.

Дарья Подчиненова айтқан және ТАСС сілтеме жасаған ақпаратқа сәйкес, жасанды интеллект, жекелендірілген медицина және генді редакциялаудың үйлесімі бір күні адам өмірін 150 жылға дейін ұзартуы мүмкін.

Дегенмен, ғалым «сиқырлы таблетка» күтудің ешқандай мәні жоқ екенін атап өтеді.

Неліктен өмір сүру ұзақтығының шегі өзгеруі мүмкін:
Подчиненова жасушалардың бөліну санын шектейтін Хейфлик шегін еске түсірді. Оның айтуынша, сондықтан адамдар 125-127 жылдан артық өмір сүре алмайды деп есептеледі. Бірақ технология мұны өзгерте алады: жасанды интеллект емдеу әдістерін дәлірек таңдауға көмектеседі, ал биотехнология қартаюдың генетикалық механизмдерін түзетуге көмектеседі. Осыған байланысты жүзім дәнінің сығындысына негізделген таблеткалар жасайтын қытайлық стартап туралы есеп еске түседі.

Ғылым қартаюды қалай түсіндіреді
Ғалым қартаюды байланыстыратын танымал ғылыми теорияларды тізіп көрсетеді:

• теломерлердің қысқаруымен,
• созылмалы қабынумен,
• бос радикалдардың жиналуымен,
• бұлшықет белсенділігінің төмендеуімен.

Ол бір ғана дәрінің барлық механизмдерге бірден әсер ете алмайтынын баса айтады. Бірақ табиғи қосылыстар, соның ішінде жүзім дәнінің сығындылары пайдалы қасиеттерді көрсетеді, олар «денсаулыққа пайдалы биологиялық белсенділікті» көрсетеді.

Ұзақ өмір сүру үшін не істеуге болады?
Подчиненованың айтуынша, қартаюды баяулатудың дәлелденген әдістері қазірдің өзінде бар: теңгерімді тамақтану, физикалық және ақыл-ой белсенділігі және денсаулықты үнемі бақылау. Ол ғылымның, жасанды интеллекттің және медициналық бақылаудың үйлесімі өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын арттырудың нақты перспективаларын ұсына алады деген қорытындыға келді.

есепке сәйкес , зерттеуші Алекс Кей Адольф Гитлердің ДНҚ талдауы оның жыныстық және психологиялық мәселелерінің себептерін түсінуге көмектескенін айтты.

Бағдарлама «Гитлердің ДНҚ-сы: Диктатордың жоспары» деректі фильміне арналды.

Зерттеу жыныс мүшелерінің деформацияларымен және психикалық бұзылулармен байланысты мутацияның бар екенін анықтады. Кей бұл геннің тасымалдаушылары көбінесе шизофрения мен СДВГ-мен ауыратынын атап өтті. Ол: «Біз енді оның Каллман синдромымен ауырғанын білеміз», - деп атап өтті.

Сарапшы бұл синдром Гитлер мен Ева Браунның арасындағы балалардың болмауын түсіндіруі мүмкін екенін қосты. Дәрігер Йорма Топпари «бұл мутация түрі бар адамдардың он пайызында жыныс мүшесі кішкентай болуы мүмкін» және аталық бездер «әдетте ұмаға қарай түспейді» деп мәлімдеді.

Ғалымдар диктатордың ДНҚ-сын американдық сарбаз Розуэлл Розенгрен жинаған қан үлгісінің арқасында зерттей алды. Кейінірек Орхус университетінің зерттеушілері үлгіні оның туыстарының ДНҚ-сымен салыстырып, оның шынайылығын растады.

Талдау сонымен қатар аутизм мен биполярлық бұзылыс қаупінің артқанын көрсетті. Оның екінші немере ағасы Алоизия Вейттің психиатриялық ауруханада жылдар бойы отырғаны атап өтілді.