როგორც იუწყება , ერთი და იგივე ინფექციები შეიძლება სხვადასხვაგვარად მიმდინარეობდეს. ადამიანების უმეტესობისთვის ისინი ძლივს შესამჩნევია, მაგრამ ზოგიერთისთვის ისინი მძიმე დაავადებას ან სიკვდილს იწვევს. გადამწყვეტ როლს თამაშობენ თანდაყოლილი გენეტიკური იმუნური დარღვევები და აუტოანტისხეულები, რომლებიც თრგუნავენ იმუნურ პასუხს.
მკვლევარები ასეთ შემთხვევებს „იმუნიტეტის თანდაყოლილ შეცდომებს“ მიაწერენ. ეს მუტაციები ორგანიზმს ინფექციის შეკავებაში ხელს უშლის ან ზედმეტ რეაქციას იწვევს. შედეგად, საშიში ხდება ჩვეულებრივი მიკრობებიც კი.
როდესაც გავრცელებული ბაქტერია სასიკვდილო ხდება
ჟურნალი „Nature“ 1980-იანი წლების დასაწყისიდან ერთ შემთხვევას იშველიებს. მალტაში მცხოვრებ ბიჭს მძიმე ინფექცია განუვითარდა, თუმცა ექიმები დიდი ხნის განმავლობაში ვერ ახერხებდნენ გამომწვევი აგენტის იდენტიფიცირებას. ლონდონში მისი გადაყვანის შემდეგ აღმოჩნდა, რომ გამომწვევი მიზეზი გავრცელებული ბაქტერია Mycobacterium fortuitum იყო.
„ყველას აწყდება ეს, მაგრამ თითქმის არავინ ავადდება“, - აღნიშნა ბავშვთა ინფექციური დაავადებების სპეციალისტმა მაიკლ ლევინმა. მკურნალობის მიუხედავად, ბავშვი გარდაიცვალა. მოგვიანებით გაირკვა, რომ მის ნათესავებსაც ჰქონდათ მძიმე მიკობაქტერიული ინფექციები.
გენები და აუტოანტისხეულები იმუნიტეტის საწინააღმდეგოდ
წლების შემდეგ, მეცნიერებმა ეს დაუცველობა ინტერფერონ-γ რეცეპტორის მუტაციას დაუკავშირეს. ეს მოლეკულა არეგულირებს იმუნურ პასუხს და ანთებას. მკვლევარები აღნიშნავენ, რომ IEI-სთან დაკავშირებული მუტაციები უკვე ასობით გენშია აღმოჩენილი.
როგორც ექიმი და მეცნიერი სტივენ ჰოლანდი ხაზს უსვამს, „თითოეულ ინფექციას თავისი მექანიზმები აქვს“. ამიტომ, გენეტიკური დეფექტები ზრდის მძიმე დაავადების რისკს კონკრეტულ მიკრობებთან კონტაქტის დროს და არა ერთდროულად.
პანდემიის გაკვეთილები და გენეტიკის შეზღუდვები
ბუნება COVID-19 პანდემიას იხსენებს. აუტოანტისხეულები მძიმე დაავადების მქონე პაციენტების დაახლოებით 10%-ში აღმოაჩინეს. ეს ცილები იმუნური სასიგნალო მოლეკულებს ესხმოდნენ თავს და იმუნურ სისტემას ასუსტებდნენ. მსგავსი აუტოანტისხეულები აღმოაჩინეს მძიმე გრიპის, დასავლეთ ნილოსის ვირუსის და ცოცხალი ვაქცინების იშვიათ რეაქციებში.
თუმცა, მუტაცია ყოველთვის დაავადებაზე არ მიუთითებს. ბევრი ადამიანი ასეთი ცვლილებებით სიმპტომების გარეშე ცხოვრობს. ზოგჯერ გამოვლინებები გარემოსა და ეპიგენეტიკურ მექანიზმებზეა დამოკიდებული, რის გამოც ერთი და იგივე მუტაცია შეიძლება განსხვავებულად მოიქცეს.
